Обследование новорожденных (неонатальный скрининг)
Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование?
Как часто диагностируются скринируемые заболевания и что делать в случае их обнаружения?
Проводится ли обучение специалистов для проведения расширенного неонатального скрининга?
Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование?
Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.
Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капля крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.
Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.
На выявление каких врожденных и наследственных заболеваний направлено массовое обследование новорожденных детей?
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую реабилитацию тугоухости.
В какие сроки предполагается внедрение обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз?
Расширение программы неонатального скрининга на наследственные заболевания началось с июня 2006 года. За семь месяцев 2006 года на адреногенитальный синдром были обследованы 651 872 новорожденных, на муковисцидоз – 668 113 детей, на галактоземию 312 696.
В 2007 году планируется обследование не менее 1,3 млн родившихся детей.
Финансирование данного направления приоритетного национального проекта «Здоровье» в 2006 году составило 400 млн руб., расходы на 2007 год также запланированы в размере 400 млн руб.
Как часто диагностируются скринируемые заболевания и что делать в случае их обнаружения?
В 2006 году из числа обследованных детей был выявлен 71 случай адреногенитального синдрома, 56 случаев муковисцидоза, 5 случаев галактоземии. Детям начата специфическая терапия.
Почему именно эти пять заболеваний – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз – были выбраны для проведения неонатального скрининга?
При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.
В каких регионах проводится массовое обследование новорожденных на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз дополнительно к фенилкетонурии и врожденному гипотиреозу?
С 2006 года расширенный неонатальный скрининг был начат в 53 субъектах Российской Федерации.
С 2007 года неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз) планируется проводить во всех субъектах Российской Федерации.
Для обеспечения неонатального скрининга в 2006 году в 16 медико-генетических консультациях было заменено устаревшее оборудование, в 8 - установлены дополнительные лаборатории, в 5 – созданы новые лабораторные подразделения. Одновременно, для оптимизации исследования образцов крови новорожденных, в 36 медико-генетических консультаций были поставлены комплекты специальных автоматических устройств к лабораториям. Для 53 регионов были закуплены наборы тест-систем на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз в количестве 4 650 штук.
Проводится ли обучение специалистов для проведения расширенного неонатального скрининга?
Да, в целях повышения квалификации и обучения специалистов с января по июнь 2006 года Российская медицинская академия последипломного образования Росздрава провела циклы занятий для специалистов медико-генетической службы, было обучено 135 врачей.
Одновременно 249 врачей-педиатров, неонатологов и эндокринологов прошли обучение по вопросам неонатального скрининга, диагностики и лечения наследственных заболеваний на циклах тематического усовершенствования Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова Росздрава.
Опубликовано 7 августа 2007 года